Мы поговорили об истории биобанкирования в России и в мире. Определили какое значении имеют биобанки для науки и клинической практики. Обсудили условия получения хранения биообразцов с лектором Алексеем Николаевичем Мешковым…
Read MoreНа заседании разобрали строение и значение митохондриальной ДНК, а также обзорно рассмотрим различные заболевания вызванные мутациями в мДНК.Пироговский Университет – флагман медицинского образования в РоссииПироговский Университет – это один из…
Read MoreРасскажем вам про сплайсинг с точки зрения молекулярного механизмаНачнем с основных терминов, которые понадобятся нам:Экзоны – участки ДНК, копии которых составляют зрелую РНКИнтроны – участки ДНК, копии которых удаляются из…
Read MoreСовместное заседание с СНК общей и медицинской генетики МБФ. Было прочитано 3 доклада на тему митохондриальных болезнейПироговский Университет – флагман медицинского образования в РоссииПироговский Университет – это один из самых…
Read MoreМукополисахаридозыРассмотрели мукополисахаридозы 1, 2 и 3 типов с точки зрения генетики и биохимииПироговский Университет – флагман медицинского образования в РоссииПироговский Университет – это один из самых престижных медицинских вузов страны,…
Read MoreПост про заболевания, связанные с нарушением репарации.Сегодня рассмотрим анемию Фанкони.Анемия Фанкони - редкое наследственное заболевание ( встречается 1 на 350000 новорожденных). Распространено у народов Южной Африки.Анемия Фанкони возникает при наличии…
Read MoreЗдравствуйте, уважаемые коллеги!Сегодня мы подготовили для Вас второй пост с заболеваниями, связанными с нарушением репарации.Пигментная ксеродерма — генетически разнородное, панэтническое, аутосомно-рецессивное заболевание репарации ДНК, вызывающее выраженную гиперчувствительность к ультрафилетовым лучам.…
Read MoreНа заседании разбрали1. Врождённую дисфункцию коры надпочечников (ВДКН) - генетическую патологию связанную с нарушением синтеза стероидных гормонов2. Врожденный гипотиреоз - заболевание, обусловленное полным отсутствием или уменьшенной продукцией тиреоидных гормонов щитовидной…
Read MoreНа нашем мероприятии мы обсудиkb актуальные вопросы, связанные с наследственными формами атаксий, их патогенезом, диагностикой и современными подходами к лечению. Это отличная возможность для студентов обменяться знаниями и задать вопросы.Доклады:1)…
Read MoreВ этом году нас ждали:— Научно-практическая конференция— Конкурс клинических случаев «Сложный пациент»— Конференция для аспиранов «Аспирантские чтения»— #Моя_наука для 1 курсов для получения резидентства СНК По результатам работы Форума был…
Read More