В программе были сессии, посвященные синдромам:- сопровождающимися избыточным ростом;- задержкой физического развития (роста);- нарушением интеллектуальнго развития, характеризующимся особенностями фенотипа ("портретные синдромы");- множественных врожденных пороков развития.А также разбор заболеваний дефицит AADC,…
Read MoreНа нашем мероприятии мы обсудили актуальные вопросы, связанные с наследственными формами атаксий, их патогенезом, диагностикой и современными подходами к лечению. Это отличная возможность для студентов обменяться знаниями и задать вопросы.Доклады:1)…
Read MoreНа заседании разобрали1. Фенилкетонурию (гиперфенилаланинемию) - наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина2. Муковисцидоз (кистозный фиброз) - наследственное заболевание, при котором экзокринные железы продуцируют плотный…
Read MoreНа заседании разобрали:1. Альфа-талассемию2. Наследственный микросфероцитоз Предлагаем чуть подробнее ознакомиться с талассемией.Помимо альфа-талассемии существует бета-талассемия, при этом оба заболевания являются генетическими, они связаны с нарушением синтеза глобиновых цепей гемоглобина. Они…
Read MoreНа заседании рассмотрели1. LADA-диабет (латентный аутоиммунный диабет взрослых) — форма сахарного диабета, которая по происхождению и механизмам развития соответствует первому типу, а клинически — второму.2. MODY-диабет (Maturity Onset Diabetes of…
Read MoreБолезнь Штаргардта (ювенильная макулярная дегенерация) — редкое наследственное заболевание, которое проявляется поражением фоторецепторов и пигментного эпителия центральной зоны сетчатки глаза. Основная причина болезни — мутация в гене ABCA4Пироговский Университет –…
Read MoreСНК Общей и медицинской генетики Пироговского Университета обсудил редкие формы сахарного диабета: MODY и LADAПироговский Университет – флагман медицинского образования в РоссииПироговский Университет – это один из самых престижных медицинских…
Read MoreНаследственный гемохроматоз — редкое генетическое заболевание, при котором железа в организме становится слишком много и оно постепенно разрушает внутренние органы, кожу и суставыПироговский Университет – флагман медицинского образования в РоссииПироговский…
Read MoreСегодня мы отмечаем День ДНК – праздник двойной спирали, которая хранит в себе тайны жизни, загадки эволюции и бесконечное поле для научных открытий!Пусть ваши исследования будут такими же точными, как…
Read Moreнаш СНК участвовал в "Калейдоскопе направлений"Спасибо всем кто пришел и внес свой вклад в это мероприятие!🫶Наши участники успешно проверяли свои знания общей и медицинской генетики в викторине с вопросами и…
Read More