Совместное заседание с СНК общей и медицинской генетики МБФ. Было прочитано 3 доклада на тему митохондриальных болезнейПироговский Университет – флагман медицинского образования в РоссииПироговский Университет – это один из самых…
Read MoreМукополисахаридозыРассмотрели мукополисахаридозы 1, 2 и 3 типов с точки зрения генетики и биохимииПироговский Университет – флагман медицинского образования в РоссииПироговский Университет – это один из самых престижных медицинских вузов страны,…
Read MoreПост про заболевания, связанные с нарушением репарации.Сегодня рассмотрим анемию Фанкони.Анемия Фанкони - редкое наследственное заболевание ( встречается 1 на 350000 новорожденных). Распространено у народов Южной Африки.Анемия Фанкони возникает при наличии…
Read MoreЗдравствуйте, уважаемые коллеги!Сегодня мы подготовили для Вас второй пост с заболеваниями, связанными с нарушением репарации.Пигментная ксеродерма — генетически разнородное, панэтническое, аутосомно-рецессивное заболевание репарации ДНК, вызывающее выраженную гиперчувствительность к ультрафилетовым лучам.…
Read MoreНа заседании разбрали1. Врождённую дисфункцию коры надпочечников (ВДКН) - генетическую патологию связанную с нарушением синтеза стероидных гормонов2. Врожденный гипотиреоз - заболевание, обусловленное полным отсутствием или уменьшенной продукцией тиреоидных гормонов щитовидной…
Read MoreНа нашем мероприятии мы обсудиkb актуальные вопросы, связанные с наследственными формами атаксий, их патогенезом, диагностикой и современными подходами к лечению. Это отличная возможность для студентов обменяться знаниями и задать вопросы.Доклады:1)…
Read MoreВ этом году нас ждали:— Научно-практическая конференция— Конкурс клинических случаев «Сложный пациент»— Конференция для аспиранов «Аспирантские чтения»— #Моя_наука для 1 курсов для получения резидентства СНК По результатам работы Форума был…
Read MoreНейрофиброматозНейрофиброматоз — группа наследственных заболеваний, характеризующихся появлением множественных доброкачественных и гораздо реже злокачественных опухолей центральной и периферической нервной системыРассмотрели нейрофиброматоз 1 и 2 типов с точки зрения генетики и неврологииА…
Read MoreДля лучшего погружения в тему рассмотрим некоторые определения, связанные с темой "Репарация"Репарация - процесс восстановления исходной нативной структуры ДНК, асистемы, участвующие в нем - репарационные системы.С позиций молекулярного механизма первичныеповреждения…
Read MoreБолезнь Норри или окулоцереброакустический синдром — редкое наследственное Х-сцепленное заболевание, которое характеризуется аномалиями развития сетчатки и врожденной слепотой.Болезнь Норри ассоциирована с мутациями гена NDP, кодирующего белок норрин. А подробнее к…
Read More