Здравствуйте, уважаемые коллеги!Сегодня мы подготовили для Вас второй пост с заболеваниями, связанными с нарушением репарации.Пигментная ксеродерма — генетически разнородное, панэтническое, аутосомно-рецессивное заболевание репарации ДНК, вызывающее выраженную гиперчувствительность к ультрафилетовым лучам.…
Read MoreНа заседании разбрали1. Врождённую дисфункцию коры надпочечников (ВДКН) - генетическую патологию связанную с нарушением синтеза стероидных гормонов2. Врожденный гипотиреоз - заболевание, обусловленное полным отсутствием или уменьшенной продукцией тиреоидных гормонов щитовидной…
Read MoreНа нашем мероприятии мы обсудиkb актуальные вопросы, связанные с наследственными формами атаксий, их патогенезом, диагностикой и современными подходами к лечению. Это отличная возможность для студентов обменяться знаниями и задать вопросы.Доклады:1)…
Read MoreВ этом году нас ждали:— Научно-практическая конференция— Конкурс клинических случаев «Сложный пациент»— Конференция для аспиранов «Аспирантские чтения»— #Моя_наука для 1 курсов для получения резидентства СНК По результатам работы Форума был…
Read MoreНейрофиброматозНейрофиброматоз — группа наследственных заболеваний, характеризующихся появлением множественных доброкачественных и гораздо реже злокачественных опухолей центральной и периферической нервной системыРассмотрели нейрофиброматоз 1 и 2 типов с точки зрения генетики и неврологииА…
Read MoreДля лучшего погружения в тему рассмотрим некоторые определения, связанные с темой "Репарация"Репарация - процесс восстановления исходной нативной структуры ДНК, асистемы, участвующие в нем - репарационные системы.С позиций молекулярного механизма первичныеповреждения…
Read MoreБолезнь Норри или окулоцереброакустический синдром — редкое наследственное Х-сцепленное заболевание, которое характеризуется аномалиями развития сетчатки и врожденной слепотой.Болезнь Норри ассоциирована с мутациями гена NDP, кодирующего белок норрин. А подробнее к…
Read MoreВ программе были сессии, посвященные синдромам:- сопровождающимися избыточным ростом;- задержкой физического развития (роста);- нарушением интеллектуальнго развития, характеризующимся особенностями фенотипа ("портретные синдромы");- множественных врожденных пороков развития.А также разбор заболеваний дефицит AADC,…
Read MoreНа нашем мероприятии мы обсудили актуальные вопросы, связанные с наследственными формами атаксий, их патогенезом, диагностикой и современными подходами к лечению. Это отличная возможность для студентов обменяться знаниями и задать вопросы.Доклады:1)…
Read MoreНа заседании разобрали1. Фенилкетонурию (гиперфенилаланинемию) - наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина2. Муковисцидоз (кистозный фиброз) - наследственное заболевание, при котором экзокринные железы продуцируют плотный…
Read More